El tratamiento de enfermedades raras es a menudo un problema social que no siempre tiene la visibilidad que debiera. El hecho de ser enfermedades muy minoritarias hace que deba lidiar a menudo con la falta de medios técnicos y terapéuticos, incluso farmacológicos, por parte de los centros, instituciones, organismos, establecimientos y profesionales de la salud. Esta circunstancia habla de por sí de la seriedad del problema y de la necesidad de afrontarlo con soluciones eficaces.
Se considera enfermedades raras todas aquellas cuya prevalencia se halla por debajo de los 7.500 casos por cada 10.000 habitantes.
Actualmente se estima que hay más de 7.500 enfermedades raras o poco frecuentes que en su conjunto afectan a más de 3 millones de personas en España, pero de todas ellas tan sólo el 10% de los casos hay un mínimo conocimiento científico. La gravedad de la situación queda lo bastante esclarecida cuando las estadísticas oficiales hablan de un más que abrumador 90% de los casos que quedan sin terapia específica.
Además, por encima de la mitad de estas patologías son tan sumamente precoces, que se manifiestan en menores de dos años. A todo ello, por si fuera poco, hay que agregar, que suelen generar múltiples tipos de discapacidades, y que además suelen aparejar un elevado índice de mortandad.
Según Jorge Matías-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más del 45% de estas enfermedades poseen un origen de carácter neurológico (si bien sobre este punto se ha manifestado una ardua polémica, que lleva a otros a afirmar que en realidad tal porcentaje es de nada menos que del 80%).
Otros datos importantes sobre este serio problema:
- El 85 % de las enfermedades raras son de índole crónica.
- El 65% son graves e incapacitantes, pues acarrean algún tipo de invalidez.
- Más del 50% de los casos inciden en la esperanza de vida del paciente afectado.
- Cada vez afectan más tanto al sistema sanitario como al respectivo entorno familiar y social.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos u Ultra Huérfanos (AELMHU) recuerda un problema esencial y muy presente: que la mayoría de afectados carecen de una específica terapia de enfermedades raras. Uno de los objetivos es el agilizar el tratamiento a los fármacos y que se les considere una prioridad en el Sistema Nacional de Salud.
También buscan conseguir una mayor equidad en el acceso al tratamiento de enfermedades raras para todos los pacientes independientemente de su lugar de residencia y del centro sanitario que les corresponda, para lo que proponen la creación en cada comunidad de un fondo económico que permita afrontar los gastos que supone cada nuevo diagnóstico de enfermedades raras.
Uno de los aspectos más complicados es el precio de las terapias de enfermedades raras, ya que una enfermedad de esta índole puede llegar a tener un coste de entre 30.000 y 300.000 euros al año, en este sentido, la creación de un fondo específico autonómico ayudaría a paliar los desajustes presupuestarios que se producen y supondría una fuente de tranquilidad para la gestión sanitaria.
Otro de los aspectos en los que trabaja la AELMHU es para que se reconozca el valor social de los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos ya que en la mayoría de los casos la vida de los pacientes con estas enfermedades está condicionada por su patología. En la mayor parte de las ocasiones, los pacientes no pueden llevar una vida normal, sin embargo con estos medicamentos su vida puede mejorar mucho hasta estabilizarse, lo cual reporta beneficios a las familias y a la sociedad en general.
No obstante, el desarrollo de un medicamento eficaz para el tratamiento de enfermedades raras conlleva un elevado gasto en tiempo y dinero, entre 10 y 15 años y un coste de entre 1.500 y 15.000 millones de euros.
